Distrofia muscular de Duchenne
¿En qué consiste la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se presenta como una enfermedad hereditaria vinculada al cromosoma X, caracterizada por la ausencia de la proteína distrofina. Considerada como la distrofia muscular más comúnmente diagnosticada en la infancia, esta condición impacta significativamente la calidad de vida de quienes la padecen y representa un desafío para los profesionales de la salud que buscan comprender y abordar sus complejidades.
Con una prevalencia de aproximadamente 1 de cada 5.000 niños a nivel mundial, la DMD se manifiesta en edades tempranas, afectando principalmente al sexo masculino debido a su naturaleza ligada al cromosoma X. Esta proporción se traduce en 2 de cada 10.000 niños que experimentarán los desafíos inherentes a esta enfermedad genética.
El curso evolutivo de la DMD presenta un patrón distintivo, ya que los niños inicialmente experimentan un desarrollo aparentemente normal hasta los 2-3 años de edad. No obstante, a medida que progresa la enfermedad, se observa una pérdida progresiva de habilidades motoras y un deterioro en el proceso de desarrollo. Este declive en la función muscular conduce a la pérdida de la capacidad para realizar actividades cotidianas, generando una significativa limitación en la movilidad y autonomía.
En términos de esperanza de vida, la DMD impone un desafío adicional, ya que se estima que, en promedio, los individuos afectados enfrentan una esperanza de vida de alrededor de 30-40 años. Esta limitación en la longevidad destaca la importancia de un enfoque integral en el manejo de la enfermedad, dirigido no solo a mitigar los síntomas físicos, sino también a mejorar la calidad de vida y proporcionar un apoyo emocional y psicológico a pacientes y sus familias.
Diagnóstico
El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) requiere una cuidadosa evaluación clínica, respaldada por una serie de pruebas especializadas que proporcionan información crucial para confirmar la presencia de esta enfermedad neuromuscular. Los profesionales de la salud utilizan un enfoque integral, combinando datos clínicos con resultados de pruebas específicas para obtener un diagnóstico preciso y fundamentado.
El primer paso en el proceso diagnóstico involucra una evaluación clínica exhaustiva, donde se analizan detenidamente los síntomas presentes y la historia médica del paciente. La observación de la progresiva pérdida de habilidades motoras, junto con la información proporcionada por los padres o cuidadores, juega un papel fundamental en esta fase inicial del diagnóstico.
Para confirmar el diagnóstico, se recurre a pruebas de laboratorio específicas, siendo el aumento de la creatina quinasa (CPK) en el análisis de sangre uno de los marcadores clave. La elevación de los niveles de CPK es una característica distintiva en los pacientes con DMD y contribuye a la confirmación del diagnóstico, aunque no es específica de esta enfermedad y puede observarse en otras condiciones neuromusculares.
Adicionalmente, se realiza una biopsia muscular para evaluar la presencia de distrofina. La ausencia de esta proteína es una característica patognomónica de la DMD y constituye un elemento determinante para la confirmación del diagnóstico. La biopsia muscular proporciona una visión detallada de la estructura y composición del tejido muscular, respaldando la evidencia clínica observada.
Otra herramienta diagnóstica clave es el electromiograma (EMG), un procedimiento que evalúa la actividad eléctrica de los músculos y puede revelar anormalidades en la conducción nerviosa y la función muscular. Un electromiograma anormal es consistente con la afectación neuromuscular observada en la DMD y fortalece la evidencia clínica y de laboratorio para respaldar el diagnóstico.
Clínica
- Marcha de pato o ánade. Cursa con un flexo de cadera, hiperlordosis lumbar, bloqueo de la rodilla en hiperextensión y marcha de puntillas.
- A los 8-10 años: empiezan a tener una debilidad marcada de abdominales e hiperlordosis con una cifosis dorsal muy marcada.
- A 10-12 años: es el momento de pérdida de la marcha autónoma.
- A nivel respiratorio cursan con un patrón restrictivo.
- Cardiopatías asociadas.
- Déficit intelectual (en un 30% de los casos).
- Debilidad muscular y caídas frecuentes.
- Osteoporosis.
- Signo de Gowers y pseudohipertrofia de pantorrillas.
Tratamiento
El tratamiento de estos niños es fundamental desde una etapa temprana para ir poco a poco mejorando su calidad de vida y su autonomía adaptándose al avance de la enfermedad.
Entre otros el tratamiento se llevará a cabo por un equipo interdisciplinar: fisioterapeuta infantil, terapeuta ocupacional infantil, logopeda infantil y pediatra.
Algunos de los abordajes del tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne son:
- Fisioterapia respiratoria. Al cursar con un síndrome restrictivo la fisioterapia respiratoria es un pilar básico.
- Ejercicio y cinesiterapia activa. Siempre respetando la fatiga.
- Intentar prolongar la marcha lo máximo posible.
- En el momento de la pérdida de marcha. Alineación correcta (pueden utilizarse dispositivos ortopédicos, asientos moldeadores, etc.), cinesiterapia activa-asistida, y fomentar la autonomía al máximo posible.
