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Disostosis cleidocraneal

¿En qué consiste la disostosis cleidocraneal?

Es una enfermedad genética que de manera general cursa con un desarrollo anormal de los huesos del cráneo y de la clavícula. Se relaciona con mutaciones en el gen RUNX2 implicado en la diferenciación de los osteoblastos y en la formación de los huesos.

La prevalencia es de 1 caso por cada 1.000.000 nacidos vivosos.

El diagnóstico es clínico principalmente y se puede confirmar mediante análisis genético molecular.

Niño con disostosis cleidocraneal sonriendo

Manifestaciones clínicas

  • Estatura baja
  • Rasgos faciales distintivos, con malformaciones bucales del paladar, de la mandíbula y dientes.
  • Hombros estrechos e inclinados debido a las clavículas que pueden ser desde más pequeñas de lo normal hasta inexistentes. 
  • Cierre tardío de las suturas craneales. 
  • Ojos más separados de lo normal. 
  • A nivel musculoesquelético pueden tener escoliosis, cifosis, genu valgo y pies planos, así como anomalías musculoesqueléticas.

Tratamiento 

Es un síndrome con baja frecuencia y que en general tiene buen pronóstico, teniendo en cuenta que el tratamiento debe ser precoz para luchar contra las deformidades y mejorar la calidad de vida de estos niños.

Muchas veces, el tratamiento es ortopédico, de fisioterapia infantil y de odontopediatría.
 

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